information om kabuki syndrom

Kabuki syndrom är ett tillstånd primärt noteras i barnen i Japan. Kabuki syndrom (KS), en ärftlig sjukdom som kännetecknas av udda ansiktsdrag, skelettmissbildningar och intellektuella skador. I de flesta fall uppstår Kabuki syndrom spontant. Sällan, är villkoret finns i andra familjemedlemmar i ett mönster som tyder på en genetisk koppling. Kabuki syndrom (KS) är sällsynt, uppskattas till 1:32,000 födslar. Villkoret drabbar män och kvinnor på samma sätt och verkar vara vanligare hos japaner. Barn och vuxna med Kabuki syndrom har en distinkt ansiktsdrag med långa ögon öppningar som kan vinkla uppåt.

Ögonbrynen är generellt välvd. Öronen kan verka större och hörn av munnen tenderar att vända nedåt. Det finns en liten inbuktning under den nedre läppen. Vissa barn med Kabuki syndrom är löst ledad och nästan alla har ganska framträdande fingergreppstoppar. Andra fysiska funktioner, inklusive hjärta, njure och tarm problem har funnits i flera, men säkert inte alla, av barnen. De flesta barn med Kabuki syndrom utvecklas gradvis trots diverse varit av normal storlek vid födseln. Vissa barn har ett huvud storlek som ligger under det normala intervallet.

Vissa barn är mottagliga för infektioner när de är unga, särskilt öroninfektioner. Det finns ingen behandling men medicinska procedurer och behandlingar kan ofta hjälpa symptom. Talterapi är en viktig service för barn med KS. För dem vars tal drabbas hårdare, kan teckenspråk som används i samband med verbalization. Sensorisk integration terapi kan användas för att främja deras tolerans mot olika beröring förnimmelser. Beteenden modifiering terapi är också användbart detta villkor. Eftersom de flesta barn med KS är hypoton och de tenderar att ha gemensam slapphet, är fysisk och arbetsterapi vanligtvis fördelaktigt.